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Leucemia mieloide cronica — Concorso SSM MCQ

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ModerateEmatologia e OncologiaLeucemia mieloide cronicaConcorso SSM

Un uomo di 52 anni presenta astenia, splenomegalia e leucocitosi 120.000/mm3 con granulociti a vari stadi maturativi. Fosfatasi alcalina leucocitaria ridotta. Quale tra le seguenti alterazioni genetiche è più caratteristica?

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Correct answer: CTraslocazione t(9;22) con fusione BCR-ABL1

La leucemia mieloide cronica è caratterizzata dal cromosoma Philadelphia con fusione BCR-ABL1. PML-RARA identifica la leucemia promielocitica acuta, spesso con coagulopatia. La distinzione è cruciale perché la LMC risponde agli inibitori delle tirosin-chinasi.

Reference: WHO Classification of Haematolymphoid Tumours 2022