Iperplasia surrenalica congenita — Concorso SSM MCQ

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HardPediatriaIperplasia surrenalica congenitaConcorso SSM

Un neonato maschio presenta vomito, disidratazione, iponatriemia, iperkaliemia e genitali ambigui. Quale tra le seguenti è la diagnosi più probabile?

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Correct answer: C — Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 21-idrossilasi

Perdita di sali, iperkaliemia e genitali ambigui orientano verso deficit di 21-idrossilasi. L’ipotiroidismo congenito non causa crisi surrenalica con iperkaliemia. La terapia sostitutiva con glucocorticoidi e mineralcorticoidi è urgente nei quadri salt-wasting.

Reference: Linee guida Endocrine Society sull’iperplasia surrenalica congenita