Sindrome di Lynch — Concorso SSM MCQ
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Correct answer: E — Deficit dei geni del mismatch repair
La risposta corretta è Deficit dei geni del mismatch repair: il dato discriminante è tumori colon-endometrio da difetto del mismatch repair. Mutazione acquisita di BCR-ABL1 non integra in modo unitario i reperti principali dello stem. Traslocazione t(8;14) e Delezione del cromosoma 5q isolata sono alternative plausibili in altri contesti, ma non spiegano il quadro o non rappresentano la priorità richiesta. Mutazione di HFE omozigote è meno appropriata per lo stesso motivo; la perla clinica è isolare il reperto guida e scegliere l'opzione che lega diagnosi, timing e gestione.
Reference: Linee guida AIOM 2024 sui tumori del colon