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Malattia di Wilson — Concorso SSM MCQ

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HardGastroenterologiaMalattia di WilsonConcorso SSM

Giovane con epatopatia cronica, tremore e anelli di Kayser-Fleischer. Quale alterazione è più coerente?

Educational content. Not a substitute for clinical judgement or local policy.

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Correct answer: DRiduzione della ceruloplasmina sierica

La risposta corretta è Riduzione della ceruloplasmina sierica: il dato discriminante è accumulo di rame con segni epatici e neurologici. Aumento isolato dell'alfa-1-antitripsina non integra in modo unitario i reperti principali dello stem. Ipervitaminosi B12 e Deficit di lattasi sono alternative plausibili in altri contesti, ma non spiegano il quadro o non rappresentano la priorità richiesta. Aumento della lipasi salivare è meno appropriata per lo stesso motivo; la perla clinica è isolare il reperto guida e scegliere l'opzione che lega diagnosi, timing e gestione.

Reference: Linee guida EASL sulla malattia di Wilson