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Neoplasia endocrina multipla tipo 2 — Concorso SSM MCQ

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HardEndocrinologia e MetabolismoNeoplasia endocrina multipla tipo 2Concorso SSM

Paziente con carcinoma midollare tiroideo e feocromocitoma, con familiarità positiva. Quale alterazione genetica è più probabile?

Educational content. Not a substitute for clinical judgement or local policy.

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Correct answer: EMutazione del proto-oncogene RET

La risposta corretta è Mutazione del proto-oncogene RET: il dato discriminante è associazione MEN2 tra midollare tiroideo e feocromocitoma. Mutazione di BRCA1 non integra in modo unitario i reperti principali dello stem. Delezione del gene SMN1 e Espansione CAG del gene HTT sono alternative plausibili in altri contesti, ma non spiegano il quadro o non rappresentano la priorità richiesta. Mutazione di HFE è meno appropriata per lo stesso motivo; la perla clinica è isolare il reperto guida e scegliere l'opzione che lega diagnosi, timing e gestione.

Reference: Linee guida ATA sul carcinoma midollare tiroideo