Neoplasia endocrina multipla tipo 2 — Concorso SSM MCQ
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Correct answer: E — Mutazione del proto-oncogene RET
La risposta corretta è Mutazione del proto-oncogene RET: il dato discriminante è associazione MEN2 tra midollare tiroideo e feocromocitoma. Mutazione di BRCA1 non integra in modo unitario i reperti principali dello stem. Delezione del gene SMN1 e Espansione CAG del gene HTT sono alternative plausibili in altri contesti, ma non spiegano il quadro o non rappresentano la priorità richiesta. Mutazione di HFE è meno appropriata per lo stesso motivo; la perla clinica è isolare il reperto guida e scegliere l'opzione che lega diagnosi, timing e gestione.
Reference: Linee guida ATA sul carcinoma midollare tiroideo