Fibrosi cistica — Concorso SSM MCQ
Instant feedback + full explanation. One question, done properly.
Educational content. Not a substitute for clinical judgement or local policy.
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Correct answer: D — Mutazione del canale CFTR
La risposta corretta è Mutazione del canale CFTR: la fibrosi cistica deriva da mutazioni del gene CFTR con alterazione del trasporto di cloro. Trisomia 18 è un distrattore plausibile, ma non integra il reperto clinico decisivo oppure appartiene a un contesto diagnostico-terapeutico diverso. Le altre opzioni sono meno appropriate perché non confermano la diagnosi, non modificano la priorità clinica o sono indicate in condizioni differenti. Punto didattico: l'età del paziente modifica presentazione, diagnosi differenziale e soglie di intervento.
Reference: Nelson Trattato di Pediatria; linee guida SIP