Neoplasia mieloproliferativa JAK2+ — Concorso SSM MCQ

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HardEmatologia e OncologiaNeoplasia mieloproliferativa JAK2+Concorso SSM

Un paziente di 55 anni presenta trombocitosi persistente (piastrine 800.000/μL), splenomegalia palpabile e prurito acquagenico. La biopsia midollare mostra iperplasia dei megacariociti con pleomorfismo. Quale mutazione è più probabilmente presente?

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Correct answer: A — JAK2 V617F

La trombocitosi con splenomegalia e prurito acquagenico in un contesto di neoplasia mieloproliferativa è altamente suggestiva di policitemia vera o trombocitemia essenziale, entrambe associate alla mutazione JAK2 V617F. La JAK2 V617F è presente nel 95% delle policitemie vere e nel 50-60% delle trombocitemie essenziali. Il BCR-ABL1 definisce la leucemia mieloide cronica. La FLT3-ITD e la NPM1 sono associate alla leucemia mieloide acuta. La PML-RARα è patognomonica della leucemia promielocitica acuta.

Reference: Linee guida ELN 2023 - Neoplasie mieloproliferative