Carcinoma Midollare Tiroideo MEN2B — Concorso SSM MCQ

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HardEndocrinologia e DiabetologiaCarcinoma Midollare Tiroideo MEN2BConcorso SSM

Uomo 58 anni con carcinoma midollare della tiroide diagnosticato su FNA (calcitonina sierica 1200 pg/mL, CEA elevato). TC: nodulo tiroideo 3 cm + linfonodi laterocervicali sospetti. Test genetico RET: mutazione germinale RET M918T. Quale la gestione?

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Correct answer: D — Tiroidectomia totale + dissezione linfonodale centrale e laterale + screening per feocromocitoma e iperparatiroidismo primario + screening familiare per MEN2B

Explanation lettering: D = shown as A · C = shown as B · A = shown as C · B = shown as D

Carcinoma midollare della tiroide (MTC) con mutazione germinale RET M918T — associata a MEN2B (neoplasia endocrina multipla tipo 2B): MTC aggressivo + feocromocitoma + habitus marfanoide + neuromi mucosi. È la mutazione a più alto rischio (ATA 2015: highest risk category). Gestione: (1) Tiroidectomia totale + dissezione linfonodale del compartimento centrale (VI) ± laterale (II-V) se linfonodi sospetti o calcitonina >200 pg/mL. (2) PRIMA della chirurgia: escludere feocromocitoma (metanefrine plasmatiche/urinarie) — se presente, surrenectomia PRIMA della tiroidectomia (rischio di crisi catecolaminergica intraoperatoria). (3) Screening iperparatiroidismo (PTH, calcio). (4) Screening genetico di tutti i familiari di primo grado. Lo iodio radioattivo (D) è INUTILE nel MTC: le cellule C parafollicolari non captano lo iodio. Lobectomia (C) insufficiente nel MTC con mutazione germinale. Selpercatinib (E) è inibitore selettivo di RET approvato per MTC avanzato/metastatico RET-mutato (studio LIBRETTO-001) — non è prima linea nel MTC localizzato. Metimazolo (A) per ipertiroidismo, irrilevante.

Reference: ATA 2015 MTC + ESMO 2023