Malattia Celiaca — Concorso SSM MCQ

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EasyGastroenterologia ed EpatologiaMalattia CeliacaConcorso SSM

Donna 35 anni con dolore addominale cronico, diarrea, anemia sideropenica (Hb 9,5 g/dL, ferritina 8 ng/mL, MCV 72 fL). Anti-transglutaminasi tissutale IgA: 180 U/mL (positivo alto titolo). IgA totali normali. Quale il prossimo step diagnostico per conferma?

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Correct answer: E — EGDS con biopsie duodenali multiple (almeno 4 dal duodeno distale + 2 dal bulbo)

Explanation lettering: C = shown as A · A = shown as C · E = shown as D · D = shown as E

Sospetta celiachia con anti-tTG IgA fortemente positivi in paziente adulta. Le linee guida ESPGHAN 2020 (pediatriche) consentono la diagnosi senza biopsia nei bambini se anti-tTG >10× ULN + anti-endomisio positivi + HLA compatibile. Negli adulti, le linee guida ACG 2023 e BSG 2024 richiedono SEMPRE la conferma bioptica con biopsie duodenali multiple: almeno 4 prelievi dal duodeno distale (D2-D3) + 2 dal bulbo duodenale (la distribuzione delle lesioni può essere a chiazze — patchy disease). Classificazione Marsh-Oberhuber: Marsh 0 (normale) → Marsh 3c (atrofia totale dei villi con iperplasia criptale e aumento linfociti intraepiteliali >40/100 enterociti). La biopsia deve essere eseguita IN DIETA CONTENENTE GLUTINE — se il paziente ha già eliminato il glutine, le biopsie possono risultare falsamente negative. Il trial dietetico (A) prima della conferma istologica è un errore: rende impossibile la diagnosi successiva. Anti-gliadina deamidata IgG (B) è utile nei deficit di IgA. HLA-DQ2/DQ8 (E) ha alto VPN (99%) ma bassa specificità — utile per escludere, non per confermare. TC addome (D) non è diagnostica per celiachia.

Reference: ACG 2023 Celiac Disease + BSG 2024