Epilessia con Assenze dell'Infanzia — Concorso SSM MCQ

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ModerateNeurologia e NeurochirurgiaEpilessia con Assenze dell'InfanziaConcorso SSM

Bambino 8 anni con crisi epilettiche a tipo assenze tipiche (fissità dello sguardo per 10-15 secondi, molteplici al giorno). EEG: scariche punta-onda a 3 Hz generalizzate. Quale farmaco di prima linea?

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Correct answer: B — Etosuccimide o acido valproico

Explanation lettering: B = shown as A · E = shown as B · A = shown as C · C = shown as D · D = shown as E

Le assenze tipiche dell'infanzia (epilessia con assenze dell'infanzia — CAE) hanno un EEG patognomonico con scariche punta-onda a 3 Hz bilaterali sincrone, attivabili dall'iperventilazione. Esordio: 4-10 anni, più frequente nelle femmine. Le crisi sono brevi (5-30 secondi) con sospensione della coscienza senza caduta, decine al giorno. Farmaci di prima linea (trial RCT Glauser, NEJM 2010 — lo studio più importante): etosuccimide (unico farmaco specifico per le assenze, efficacia 70%, meglio tollerato) o acido valproico (efficacia simile, più effetti avversi — teratogeno, da evitare nelle adolescenti). Lamotrigina: meno efficace come monoterapia iniziale. ATTENZIONE: carbamazepina (A), fenitoina (C) e gabapentin (E) sono CONTROINDICATI nelle assenze — possono peggiorare le crisi o indurre status di assenza. Il levetiracetam (D) non ha evidenza sufficiente come prima linea nelle CAE. Prognosi: remissione in adolescenza nel 60-70%; rischio di evoluzione verso epilessia mioclonica giovanile o epilessia con crisi TCG. Il trattamento si continua per 2 anni liberi da crisi, poi sospensione graduale.

Reference: ILAE 2022 + NICE 2022 Epilepsy + Glauser 2010 NEJM