Emofilia A Severa — Concorso SSM MCQ

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EasyEmatologiaEmofilia A SeveraConcorso SSM

Uomo 35 anni con emartri ricorrenti (ginocchio, gomito), ematomi muscolari profondi dopo traumi minimi. APTT molto prolungato, PT normale, PLT normali. Fattore VIII <1%. Diagnosi e trattamento di base?

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Correct answer: C — Emofilia A severa — profilassi con fattore VIII ricombinante o emicizumab

Explanation lettering: C = shown as A · D = shown as B · A = shown as C · B = shown as D

L'emofilia A è un deficit del fattore VIII della coagulazione, ereditato X-linked recessivo (maschi affetti, femmine portatrici). Classificazione per severità: lieve (FVIII 5-40%), moderata (1-5%), severa (<1%). L'emofilia severa si manifesta con: emartri spontanei (ginocchio, gomito, caviglia — i più colpiti; causano artropatia emofilica cronica), ematomi muscolari profondi (rischio compartimentale), emorragie intracraniche. APTT prolungato perché il FVIII è nella via intrinseca; PT e PLT normali. Trattamento attuale (WFH 2020 + ISTH 2023): profilassi primaria (prevenire emartri): FVIII ricombinante 25-40 UI/kg 3 volte/settimana o FVIII a emivita estesa (efmoroctocog alfa, rurioctocog alfa pegol) 2 volte/settimana. Rivoluzione: emicizumab (anticorpo bispecifico che mima la funzione del FVIII, sc ogni 2-4 settimane — trial HAVEN): efficace sia con che senza inibitori. Terapia genica: valoctocogene roxaparvovec (Roctavian, AAV5-FVIII) approvato per adulti senza inibitori. L'emofilia B (C) ha deficit di FIX. La VWD tipo 3 (A) ha VWF assente con FVIII secondariamente ridotto ma non <1%.

Reference: WFH 2020 + ISTH 2023 Haemophilia Guidelines