Malattia di Cushing — Concorso SSM MCQ

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HardEndocrinologia e DiabetologiaMalattia di CushingConcorso SSM

Donna 50 anni con facies lunare, obesità tronculare, strie rubre addominali, ipertensione, iperglicemia, osteoporosi. Cortisolo libero urinario 24h elevato (4x ULN). Cortisolo salivare notturno elevato. Test di soppressione con desametasone 1 mg overnight: cortisolo mattutino non soppresso (15 mcg/dL). ACTH sierico elevato. RM ipofisi: microadenoma 8 mm. Diagnosi?

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Correct answer: C — Malattia di Cushing (adenoma ipofisario ACTH-secernente)

Explanation lettering: D = shown as B · B = shown as D

L'approccio diagnostico alla sindrome di Cushing segue 3 passi: 1) Conferma dell'ipercortisolismo: CLU 24h, cortisolo salivare notturno, test di soppressione con 1 mg desametasone overnight — tutti positivi qui. 2) Determinare ACTH-dipendente vs ACTH-indipendente: ACTH elevato = ACTH-dipendente (origine ipofisaria o ectopica). 3) Differenziare ipofisario da ectopico: RM ipofisi (microadenoma 8 mm), test di soppressione con alte dosi di desametasone (8 mg: il Cushing ipofisario sopprime >50%; l'ectopico no), test CRH (risposta nel Cushing ipofisario), cateterismo dei seni petrosi (gold standard se dubbio). Qui: ACTH elevato + microadenoma ipofisario = malattia di Cushing (70% dei Cushing ACTH-dipendenti). Trattamento: chirurgia transfenoidale (remissione 65-90% per microadenomi). Se persistenza: seconda chirurgia, radioterapia, terapia medica (pasireotide, osilodrostat, ketoconazolo, metirapone), surrenalectomia bilaterale (rischio sindrome di Nelson). Il Cushing surrenalico (A) ha ACTH soppresso. Il Cushing iatrogeno (E) ha anamnesi di corticosteroidi esogeni.

Reference: Endocrine Society 2015 Cushing's Syndrome Guidelines