Malattia Celiaca — Concorso SSM MCQ
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Correct answer: E — EGDS con biopsie duodenali multiple (almeno 4 dal duodeno + 2 dal bulbo) in dieta contenente glutine
Nell'adulto con sospetta celiachia e anti-tTG IgA positivi, le linee guida ESPGHAN/BSG 2024 raccomandano la conferma istologica con biopsie duodenali multiple: almeno 4 campioni dalla seconda/terza porzione duodenale + 2 dal bulbo (la celiachia può essere 'patchy'). Classificazione di Marsh modificata: tipo 0 (normale), 1 (linfocitosi intraepiteliale), 2 (+iperplasia cripte), 3a-3c (atrofia dei villi parziale-subtotale-totale). È FONDAMENTALE che il paziente sia ancora in dieta contenente glutine al momento della biopsia (≥6 settimane, almeno 3 g/die di glutine), altrimenti l'istologia può risultare falsamente normale. Il test genetico HLA-DQ2/DQ8 (opzione C) ha alto valore predittivo negativo (se assente, celiachia virtualmente esclusa), ma il 30-40% della popolazione generale è DQ2/DQ8+ senza celiachia, quindi positività non è diagnostica. Nei bambini (ESPGHAN 2020) la diagnosi può essere posta SENZA biopsia se: anti-tTG IgA >10×ULN + anti-endomisio (EMA) positivi in secondo campione + sintomi compatibili. Questo criterio non è universalmente applicato nell'adulto.
Reference: ESPGHAN 2020 / BSG 2024