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Screening Trombofilico — Concorso SSM MCQ

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ModerateEmatologiaScreening TrombofilicoConcorso SSM

Uomo 28 anni con trombosi venosa profonda femoropoplitea. Emocromo normale. Nella famiglia: padre e zio con TVP in giovane età. Quale screening trombofilico è appropriato e quando eseguirlo?

Educational content. Not a substitute for clinical judgement or local policy.

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Correct answer: CScreening trombofilico dopo almeno 3 mesi di anticoagulazione e sospensione di almeno 2-4 settimane: fattore V Leiden, mutazione protrombina G20210A, antitrombina, proteina C e S, anticorpi antifosfolipidi

La TVP in paziente giovane (<50 anni) con familiarità positiva per tromboembolismo giustifica lo screening trombofilico, secondo le linee guida ISTH/BSH. Il timing è cruciale: NON durante la fase acuta né in corso di anticoagulazione (i risultati sono inattendibili — gli anticoagulanti alterano i livelli di proteina C, S, antitrombina; il DOAC interferisce con lupus anticoagulant e test coagulativi). Lo screening va eseguito dopo almeno 3 mesi di terapia e 2-4 settimane dalla sospensione. Panel raccomandato: trombofilie ereditarie (fattore V Leiden — prevalenza 5% popolazione europea, resistenza alla proteina C attivata; mutazione protrombina G20210A; deficit antitrombina III, proteina C, proteina S) e trombofilie acquisite (anticorpi antifosfolipidi — lupus anticoagulant, anticardiolipina IgG/IgM, anti-beta2-glicoproteina I — da confermare a 12 settimane). Il risultato influenza la durata dell'anticoagulazione: indefinita se sindrome da antifosfolipidi, deficit antitrombina, o trombofilia combinata. La terapia acuta non cambia in base al risultato trombofilico (DOAC standard per TVP non provocata).

Reference: ISTH/BSH 2022 Thrombophilia