Malattia di Creutzfeldt-Jakob Sporadica — Concorso SSM MCQ
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Correct answer: D — Malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica (sCJD)
Explanation lettering: C = shown as A · D = shown as B · A = shown as C · B = shown as D
La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) sporadica è la malattia prionica più comune (85% delle CJD). Si presenta con demenza rapidamente progressiva (<1-2 anni), mioclono, segni cerebellari, segni piramidali/extrapiramidali, mutismo acinetico nella fase terminale. L'EEG mostra complessi periodici trifasici (50-70% dei casi). La RM in DWI (diffusione) è il test neuroradiologico più sensibile: iperintensità corticale ('cortical ribboning') e/o striatale bilaterale. Biomarcatori liquorali: proteina 14-3-3 (sensibilità ~90%, specificità limitata — elevata anche in altre encefalopatie rapide), RT-QuIC (real-time quaking-induced conversion — sensibilità >90%, specificità ~99%, oggi test diagnostico più utile). Diagnosi definitiva: istologica/autoptica (spongiosi, gliosi, depositi di PrPSc). Classificazione molecolare: genotipo del codone 129 del PRNP (MM, MV, VV) × tipo di PrPSc (tipo 1 o 2). Non esiste terapia efficace. Prognosi: sopravvivenza mediana 5-6 mesi. L'Alzheimer (A) ha decorso molto più lento (anni). L'encefalite limbica autoimmune (C) è una diagnosi differenziale importante (trattabile!) — dosare anticorpi anti-neuronali (anti-LGI1, anti-CASPR2, anti-NMDAR, anti-AMPA). La demenza frontotemporale (D) ha disturbi comportamentali/linguistici progressivi su anni.
Reference: WHO/CDC 2024 — Prion Disease Surveillance + EAN 2023