Malattia di von Willebrand Tipo 1 — Concorso SSM MCQ
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Correct answer: E — Malattia di von Willebrand tipo 1
Explanation lettering: E = shown as A · C = shown as B · B = shown as C · A = shown as E
La malattia di von Willebrand (VWD) è il disturbo emorragico ereditario più comune (prevalenza ~1%). Il fattore di von Willebrand (vWF) ha due funzioni principali: adesione piastrinica al subendotelio (tramite GPIb) e trasporto/stabilizzazione del fattore VIII. Il tipo 1 (65-80%) è un deficit quantitativo parziale: vWF:Ag e vWF:RCo ridotti proporzionalmente, FVIII lievemente ridotto (correlato al vWF), aggregazione alla ristocetina ridotta ma normalizzata da plasma normale (che fornisce vWF esogeno). Trasmissione: autosomica dominante. Tipo 2: difetti qualitativi (2A, 2B, 2M, 2N). Tipo 3: deficit severo (raro, AR). La sindrome di Bernard-Soulier (C) ha piastrine giganti, macrotrombocitopenia, deficit GPIb — la ristocetina non si corregge con plasma normale. La Glanzmann (D) ha deficit GPIIb/IIIa — aggregazione assente a tutti gli agonisti TRANNE ristocetina (che è vWF-dipendente). L'emofilia A (A) è X-linked, con FVIII molto ridotto e vWF normale. Terapia VWD tipo 1: desmopressina (DDAVP) 0.3 µg/kg ev/sc (rilascia vWF dai depositi endoteliali — test di risposta previo). Per procedure maggiori o tipo 1 non responsivo: concentrati di vWF/FVIII (Haemate P/Humate-P). Acido tranexamico come adiuvante antifibrinolitico.
Reference: ASH/ISTH/WFH 2021 — von Willebrand Disease