Malattia di Addison — Adrenalite Autoimmune — Concorso SSM MCQ

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ModerateEndocrinologia e DiabetologiaMalattia di Addison — Adrenalite AutoimmuneConcorso SSM

Uomo 38 anni, ipotensione ortostatica, astenia marcata, iperpigmentazione cutanea (pieghe palmari, areole, cicatrici), nausea, calo ponderale. Na+ 128, K+ 5.8, glicemia 60 mg/dL. Cortisolo ore 8: 2 µg/dL. ACTH 350 pg/mL. Test al Synacthen corto: cortisolo post-stimolo 3 µg/dL (non risponde). Diagnosi e causa più probabile nei paesi sviluppati?

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Correct answer: D — Insufficienza surrenalica primaria (malattia di Addison) — causa più comune: adrenalite autoimmune

Explanation lettering: D = shown as B · B = shown as C · E = shown as D · C = shown as E

L'insufficienza surrenalica primaria (Addison) è confermata da: cortisolo basale basso, ACTH ELEVATO (tentativo compensatorio ipofisario), mancata risposta al test al Synacthen (cosintropina 250 µg → cortisolo deve salire >18 µg/dL). L'iperpigmentazione è dovuta all'ACTH elevato (stimola i melanociti — pro-opiomelanocortina). L'iponatremia e l'iperkaliemia riflettono il deficit di aldosterone (componente mineralocorticoide — non presente nella forma secondaria!). Cause: autoimmune (80% nei paesi sviluppati — anticorpi anti-21-idrossilasi), TBC surrenalica (causa principale nel mondo), emorragia surrenalica (Waterhouse-Friderichsen nella sepsi meningococcica), infiltrativa, iatrogena. Terapia sostitutiva: idrocortisone 15-25 mg/die in 2-3 dosi (dose maggiore al mattino per mimare il ritmo circadiano) + fludrocortisone 0.05-0.2 mg/die (mineralocorticoide). Raddoppiare l'idrocortisone in caso di malattia/stress (sick-day rules). Portare SEMPRE braccialetto/carta di emergenza + kit di idrocortisone iniettabile 100 mg im. L'insufficienza secondaria (A) ha ACTH BASSO, no iperpigmentazione, no deficit mineralocorticoide. Può essere associata a sindrome polighiandolare autoimmune (tipo 1 — APECED: candidiasi, ipoparatiroidismo; tipo 2 — Schmidt: tiroide, DM1).

Reference: Endocrine Society 2023 — Primary Adrenal Insufficiency