Sindrome di Turner — Concorso SSM MCQ
Instant feedback + full explanation. One question, done properly.
Educational content. Not a substitute for clinical judgement or local policy.
Reveal the answer and explanation
Correct answer: D — Valutazione cardiologica completa (ecocardiogramma ± angio-RM aorta) + funzionalità tiroidea + screening celiachia + audiometria + valutazione renale
Explanation lettering: D = shown as A · E = shown as B · A = shown as C · B = shown as D · C = shown as E
La sindrome di Turner (45,X e varianti mosaiche) è la causa cromosomica più comune di amenorrea primaria e bassa statura nelle femmine. Incidenza ~1:2500 nate vive. Caratteristiche: bassa statura, disgenesia gonadica (streak gonads → amenorrea primaria, infertilità), malformazioni cardiache (bicuspidia aortica 15-30%, coartazione aortica 10%, dilatazione aortica/dissezione), linfedema (in utero → pterigium colli), reni a ferro di cavallo, ipotiroidismo autoimmune (30%), celiachia (6-8%), otite media ricorrente e sordità neurosensoriale, osteoporosi. Screening alla diagnosi (Turner Syndrome Consensus Guidelines 2017/2024): ecocardiogramma + angio-RM aorta (rischio di dissezione aortica!), TSH + anti-TPO annualmente, screening celiachia (IgA totali + anti-tTG), audiometria, ecografia renale, DEXA, profilo glucidico/lipidico. Terapia: GH ricombinante per la statura (iniziare precocemente), terapia estroprogestinica sostitutiva per indurre pubertà (inizio ~12 anni con estrogeni a basse dosi e incremento graduale) e mantenere la densità ossea. La sola terapia estroprogestinica (A) è insufficiente senza lo screening delle complicanze. L'FSH/LH (C) saranno elevati (ipergonadismo ipogonadico) ma non sono lo screening prioritario.
Reference: Turner Syndrome International Consensus Guidelines 2024