Screening Prenatale Trisomia 21 — Concorso SSM MCQ

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HardGinecologia e OstetriciaScreening Prenatale Trisomia 21Concorso SSM

Una donna di 35 anni è alla 12a settimana di gravidanza. Quale test di screening prenatale è offerto a questo punto per la trisomia 21?

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Reveal the answer and explanation

Correct answer: A — Test combinato del primo trimestre (translucenza nucale + PAPP-A + beta-hCG libera)

Explanation lettering: C = shown as A · A = shown as B · B = shown as C

Il test combinato del primo trimestre (11-13+6 settimane) è il test di screening offerto dal SSN e comprende: ecografia per translucenza nucale + dosaggio di PAPP-A e beta-hCG libera nel siero materno. Il detection rate per la trisomia 21 è del 90-95% con un tasso di falsi positivi del 3-5%. Il tri-test (A) è eseguito nel secondo trimestre (15-20 settimane). L'amniocentesi (C) e la villocentesi (E) sono test diagnostici invasivi, non di screening di routine.

Reference: SIGO 2022 — Linee Guida Diagnosi Prenatale