T1DM Esordio Pediatrico — Concorso SSM MCQ

Correct answer: E — T1DM esordio non chetoacidotico: SCHEMA INSULINICO basal-bolus (analogo lento — glargine, detemir, degludec — + analogo rapido — lispro, aspart — ai pasti) o microinfusore (CSII) + CGM; closed-loop (pancreas artificiale ibrido) gold standard moderno; conta carboidrati, educazione struttura famiglia, sick day rules; screening associate autoimmuni (tiroide, celiachia)

T1DM in pediatria: distruzione autoimmune cellule β pancreatiche, deficit assoluto insulina; circa 90% diabete pediatrico in occidente. Picco di esordio 5-7 e 10-14 anni. Markers: anti-GAD65, anti-IA2, anti-ZnT8, anti-insulina (insulino-naïve), HLA-DR3/DR4 predisponenti. Quadro tipico: poliuria (enuresi nuova in bambino prima continente — campanello d'allarme), polidipsia, calo peso, fatigue (settimane); 30-40% presenta con DKA all'esordio (severità varia). Diagnosi: glicemia random ≥200 con sintomi, glicemia digiuno ≥126, HbA1c ≥6,5%, OGTT 2h ≥200; conferma con secondo test in asintomatici. Differenziale: T2DM (rara in pediatria <10 anni — ma incremento drammatico con epidemia obesità infantile; obesità, acanthosis nigricans, segni insulino-resistenza, no autoanticorpi, chetoacidosi rara); MODY (autosomica dominante, monogenica — HNF1α, HNF4α, glucokinase; familiarità multipla, lieve, no autoanticorpi); diabete neonatale (<6 mesi — KCNJ11, ABCC8, INS, transitorio o permanente; spesso responsivo a sulfoniluree); diabete secondario (CFRD nella fibrosi cistica). Gestione: 1) INSULINA (T1DM richiede sempre insulina): a) BASAL-BOLUS — analogo lento glargine (Lantus) U100/U300 (Toujeo), detemir, DEGLUDEC (Tresiba — più stabile, ridotte ipoglicemie notturne, durata >42h) + analogo rapido lispro (Humalog), aspart (Novorapid — incl. faster aspart Fiasp), glulisina ai pasti; 4-5 iniezioni/die; b) MICROINFUSORE (CSII — Continuous Subcutaneous Insulin Infusion) con analogo rapido — basale variabile + boli ai pasti; preferito in molti pediatrici; c) CLOSED-LOOP/HYBRID (pancreas artificiale): microinfusore + CGM + algoritmo automatizzato (Tandem Control-IQ con Dexcom G7, Medtronic MiniMed 780G, Omnipod 5) — gold standard moderno (CONCEPTT, iDCL trials migliorano time in range 70-180 mg/dL al 70-80%, riducono ipoglicemia); 2) MONITORAGGIO — CGM (Dexcom G7, FreeStyle Libre 3, Medtronic Guardian/Simplera) sostituisce SMBG capillare in maggior parte tempo, migliora HbA1c e qualità vita; metriche: time-in-range >70%, time below range <4%, glucose variability CV <36%; 3) EDUCAZIONE — count carboidrati, insulin-to-carb ratio, correction factor, sick day rules (durante malattia ridurre cibo non insulina, monitoraggio chetoni urinari/sangue), gestione attività fisica (riduzione insulina pre-attività, snack), riconoscimento ipoglicemia + auto-trattamento (15 g zuccheri rapidi, ricontrollo 15 min); glucagone ev/im in severa (Baqsimi nasale, Gvoke pre-filled iniezione); 4) SCREENING ASSOCIATE AUTOIMMUNI all'esordio e annuale: TIROIDE (TSH, anti-TPO — 25% T1DM hanno tiroidite Hashimoto), CELIACHIA (anti-TTG IgA + IgA totali — 5-10% T1DM hanno celiachia), Addison (rara), B12; 5) Screening complicanze (annuale dopo 5 anni malattia o pubertà): retinopatia (fondo), nefropatia (microalbuminuria), neuropatia, dislipidemia, ipertensione, piede; 6) TARGET HbA1c <7% in bambini/adolescenti (<7,5 in pazienti senza CGM o con frequenti ipoglicemie); 7) Supporto psicologico, nutrizionale, scolastico (piano sanitario individuale). NUOVE TERAPIE: TEPLIZUMAB (anti-CD3) — primo farmaco che RITARDA esordio T1DM in stadio 2 (autoanticorpi + disglicemia, non ancora sintomatico) di mediana 24 mesi (TN-10 trial, FDA 2022 approvato); islet transplantation in selezionati con HAAF severa refrattaria; STEM CELL-derived islets (Vertex VX-880 promettente); sistemi semi-closed loop migliorano qualità vita.

Reference: ISPAD 2022 + ADA 2024