Iperbilirubinemia Neonatale — Concorso SSM MCQ

Correct answer: D — Iperbilirubinemia neonatale: stratificare per ore di vita (nomogramma di Bhutani); escludere causa patologica (incompatibilità ABO/Rh — Coombs diretto, deficit G6PD, sepsi, cefaloematoma); FOTOTERAPIA con luce blu se supera soglia; EXSANGUINOTRASFUSIONE in livelli pericolo per kernittero (encefalopatia bilirubinica)

Iperbilirubinemia neonatale: 60-80% neonati a termine sviluppa ittero visibile primi giorni. Tipi: 1) FISIOLOGICO — esordio 24-72h, picco 3-7 gg, risoluzione 1-2 settimane; bilirubina indiretta totale max 12-15 mg/dL termine, 15-18 pretermine; benigno; 2) PATOLOGICO se: esordio <24h vita, aumento >0,2 mg/dL/h o >5/giorno, totale supera soglia per età, bilirubina DIRETTA elevata (sempre patologica — colestasi: atresia biliare!, infezioni TORCH, sepsi, errori metabolismo), persistenza >2 settimane termine. Cause patologiche: EMOLITICHE (incompatibilità ABO — madre 0/neonato A o B, più comune lieve; Rh — madre Rh-/neonato Rh+; G6PD; sferocitosi; talassemie); NON EMOLITICHE (cefaloematoma, ileo, ipotiroidismo congenito, sepsi, TORCH, errori metabolismo — galattosemia, Crigler-Najjar, atresia biliare URGENTE — esordio acolorica feci, ittero progressivo >2 settimane — chirurgia Kasai entro 60 gg idealmente 30 gg per maggior successo); ITTERO da LATTE MATERNO — 'breastfeeding jaundice' precoce (insufficiente apporto, perdita peso) vs 'breast milk jaundice' tardivo (1-3 settimane, sostanze nel latte aumentano circolo enteroepatico — risoluzione con tempo, NON sospendere allattamento). Clinica: scala Kramer (cefalo-caudale): viso (5 mg/dL), tronco superiore (10), inferiore (12), arti (15), palme/piante (>15-20). KERNICTERUS: bilirubina libera attraversa BBB → deposito gangli base/cervelletto/tronco → danno permanente; ABE acuto (letargia, poor suck, opisthotonus, convulsioni); CBE cronico (atetosi, sordità, deficit oculari). Workup patologico: bilirubina totale + diretta, emocromo + reticolociti + striscio, gruppo + Coombs diretto, G6PD, TSH, funzione epatica, screening sepsi; se diretta elevata o ittero >2 settimane: ecografia HBP, TORCH, alfa1-antitripsina, screening metabolico, sweat test, biopsia epatica. Gestione: 1) FOTOTERAPIA — luce blu 450 nm converte bilirubina in isomeri water-soluble; soglia per inizio basata su NOMOGRAMMA DI BHUTANI (ore vita + bilirubina + fattori rischio); occhi protetti, idratazione, controllo ogni 6-12h; 2) EXSANGUINOTRASFUSIONE — pericolo kernittero (>20-25 mg/dL termine, soglie inferiori in pretermine/fattori rischio) o segni ABE — sostituisce bilirubina + anticorpi + GR; 3) IVIG ev — incompatibilità ABO/Rh con emolisi attiva, riduce necessità exchange; 4) Idratazione, allattamento frequente; 5) PROFILASSI Rh per madri Rh- (anti-D RhIG entro 72h post-parto + prenatale 28 settimane); 6) Cause specifiche: ipotiroidismo, galattosemia, Kasai per atresia biliare. Prevenzione: monitoraggio universale prima dimissione, follow-up entro 24-48h post-dimissione.

Reference: AAP 2022