Fibrosi Cistica — Concorso SSM MCQ

Correct answer: D — Fibrosi cistica (CFTR mutazione, AR): test del sudore positivo (cloruri ≥60); workup completo (genetica CFTR, prove polmonari, esami pancreas — elastasi fecale, vit ADEK), terapia multidisciplinare con modulatori CFTR (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor — ETI/Trikafta) per chi ha mutazione F508del o specifiche, enzimi pancreatici, fisioterapia respiratoria, antibiotici aggressivi per esacerbazioni

Fibrosi cistica (CF): malattia autosomica recessiva più comune in caucasici (1:2500), mutazioni gene CFTR (cromosoma 7, F508del più comune — 70%). CFTR = canale cloro epiteliale → muco denso e viscoso → ostruzione, infezione, infiammazione. Sistemi: 1) Polmonare — bronchiectasie, infezioni croniche (S. aureus iniziale, P. aeruginosa cronica, B. cepacia complex peggior prognosi); 2) Pancreas esocrino (85% — insufficienza esocrina, malassorbimento, deficit ADEK); endocrino (CFRD diabete CF-correlato — adolescenza); 3) GI — ileo da meconio neonatale (15%), DIOS, prolasso rettale; 4) Epatobiliare — cirrosi biliare focale; 5) Riproduttivo — infertilità maschile (CBAVD agenesia bilaterale dotti deferenti); 6) Sweat glands — sudore salato. Diagnosi: 1) Newborn screening con tripsinogeno immunoreattivo (IRT) + DNA; 2) Test del sudore (cloruri ≥60 mmol/L diagnostico, 30-59 borderline, <30 normale) — gold standard; 3) Genetica CFTR. Trattamento: MODULATORI CFTR rivoluzionari — IVACAFTOR (potenziatore G551D), LUMACAFTOR/IVACAFTOR (F508del omozigoti), TEZACAFTOR/IVACAFTOR, ELEXACAFTOR/TEZACAFTOR/IVACAFTOR (Trikafta — F508del eterozigote/omozigote, >90% pazienti); enzimi pancreatici (Creon), vitamine ADEK, dieta ipercalorica, fisioterapia respiratoria + DNase, antibiotici aerosolici (tobramicina, aztreonam) per Pseudomonas; trapianto polmonare in fase end-stage.

Reference: CFF 2024