Iperparatiroidismo Primario — Concorso SSM MCQ

Correct answer: A — Iperparatiroidismo primario (PHPT): localizzazione adenoma con eco cervicale + scintigrafia con sestamibi MIBI (eventualmente SPECT/CT, RM, 4D-CT); paratiroidectomia se sintomatico (calcoli, osteoporosi, fratture, ipercalcemia >1 mg/dL sopra LSN, eGFR <60, calciuria >400 mg/24h, età <50, oppure preferenza paziente); cinacalcet in non operabili

Iperparatiroidismo primario (PHPT): ipercalcemia + PTH inappropriatamente alto/normale-alto (in ipercalcemia normale, PTH dovrebbe essere soppresso). Causa più comune ipercalcemia AMBULATORIALE; in ospedale, malignità (parathyroid hormone-related peptide PTHrP, lisi ossea, vit D analog produzione) supera. Eziologia PHPT: ADENOMA SOLITARIO (80-85%), iperplasia 4 ghiandole (10-15% — sporadica o sindromica MEN-1, MEN-2A, FHH, HPT-JT), CARCINOMA paratiroideo (<1%, raro, sospettare se PTH >5× LSN, Ca >14, massa palpabile, recidiva post-chirurgia). Esordio: F:M 3:1, picco 50-70 anni; oggi diagnosi più precoce per screening → maggior parte ASINTOMATICI (75-80%). Quadro classico (poco frequente oggi — 'bones, stones, abdominal moans, psychic groans'): 1) OSSO — osteoporosi (specie cortical — radio distale; preserva trabecolare in genere); osteite fibrosa cistica (avanzata — riassorbimento subperiosteo falangi, cisti ossee 'tumori bruni', cranio 'sale e pepe'); fratture; 2) RENE — calcoli renali (ossalato/fosfato calcio), nefrocalcinosi, IRC, poliuria nefrogenica (concentrazione tubulare ridotta — diabetes insipidus-like); 3) GASTROINTESTINALE — costipazione, nausea, anoressia, ulcera peptica (ipergastrinemia con MEN-1), pancreatite; 4) NEUROPSICHIATRICO — fatigue, depressione, ansia, deficit cognitivi, alterazioni neuromuscolari; 5) CARDIOVASCOLARE — ipertensione, ipertrofia VS, calcificazioni vascolari, QT corto. Diagnosi: 1) Ca corretto/ionizzato + P + PTH + 25-OH-D + creat + calciuria 24h + DEXA + ecografia renale per calcoli; PTH inappropriato (alto o nel terzo superiore del range) per ipercalcemia = PHPT confermata (normocalcemic PHPT = PHPT con Ca normale + PTH alto + 25-OH-D adeguata + escluso secondario — entità più recente); 2) DIFFERENZIALI: Familial Hypocalciuric Hypercalcemia (FHH — autosomica dominante, mutazione CASR; Ca alto, PTH normale-alto, ma CALCIURIA BASSA <100 mg/24h, frazione escrezione Ca <0,01 — NO chirurgia); secondario (renale, deficit vit D — PTH alto ma Ca basso o normale); ipercalcemia maligna (PTH soppresso, PTHrP elevato in solid tumors); altre cause ipercalcemia (vit D intoxication, granulomatosi, immobilizzazione, milk-alkali, tiazidici, litio, ipertiroidismo, MEN). Localizzazione adenoma (per chirurgia mini-invasiva): 1) ECO CERVICALE (sensibilità 70-80%); 2) SCINTIGRAFIA MIBI (Tc99m-sestamibi, sensibilità 70-80%, doppia fase o SPECT/TC); 3) 4D-CT (very sensibile, anche per ectopici); 4) RM se altri non conclusivi; 5) Cateterismo venoso selettivo (rar, prima della chirurgia se reinterventi). Trattamento: 1) PARATIROIDECTOMIA — INDICAZIONI ASSOLUTE (NIH/Endo Society 2014): a) Sintomatico (calcoli, fratture, sintomi neuropsichiatrici significativi); b) Ca >1 mg/dL sopra LSN; c) eGFR <60; d) Calciuria 24h >400 mg con rischio calcoli alto; e) Frattura/osteoporosi (T-score <-2,5 in qualsiasi sito o fratture vertebrali); f) Età <50 anni; g) Inability to monitor regolarmente (preferenza paziente); CHIRURGIA MINI-INVASIVA con localizzazione preoperatoria + dosaggio PTH intra-operatorio (riduzione >50% del basale a 5-10 min post-resezione = curativa); cura 95-98% in centri esperti; 2) MONITORAGGIO se asintomatici sotto le soglie: Ca, creat, DEXA annuali; eco renale se sintomi; vit D adeguata (25-OH-D >30); idratazione; evitare tiazidici/litio; 3) FARMACOLOGICO se non operabile/non candidato: a) CINACALCET (calcimimetico, agonista CASR) — riduce PTH e Ca, indicato in PHPT severo non operabile, post-chirurgia non risolutiva, carcinoma paratiroideo; b) BIFOSFONATI/denosumab per protezione ossea (no riducono Ca direttamente in PHPT; riducono fratture); c) HRT considerato in donne menopausali. POST-OP: monitoraggio Ca per ipocalcemia transitoria/'hungry bone syndrome' (in osteite fibrosa avanzata — Ca/Mg/P/ALP elevati pre, calcio ev + calcitriolo post). MEN-1 (Werner — ipofisi + paratiroidi + pancreas) e MEN-2A (Sipple — ca midollare tiroide + feocromocitoma + paratiroidi): screening e gestione specifica.

Reference: AAES 2016 + Endo Society 2014