Acromegalia — Concorso SSM MCQ

Correct answer: E — Acromegalia (eccesso GH/IGF-1, di solito da macroadenoma ipofisario): test screening IGF-1 sierico, conferma con OGTT-GH (mancata soppressione GH <1 ng/mL dopo 75 g glucosio); RMN ipofisi; chirurgia transfenoidale prima scelta; se non risolutiva o non operabile: analoghi somatostatina (octreotide LAR, lanreotide, pasireotide), pegvisomant (antagonista recettore GH), cabergolina; RT in casi refrattari

Acromegalia (giganti se prima della saldatura epifisaria): ipersecrezione cronica GH/IGF-1 (95% da MACROADENOMA ipofisario, raramente carcinoide secernente GHRH ectopico). Esordio insidioso (ritardo diagnostico medio 5-10 anni). Quadro clinico: 1) MORFOLOGICI — crescita acrale (mani, piedi — paziente cambia misure anelli/scarpe/cappelli), lineamenti grossolani (frontal bossing, prognatismo, macroglossia, separazione denti, allargamento naso, gobba dorsale); cute spessa/oleosa, iperidrosi, polipi cutanei, acanthosis nigricans; 2) METABOLICI — insulino-resistenza/T2DM (50%), dislipidemia, ipertensione (40%); 3) MECCANICI — sindrome del tunnel carpale, artralgie, OSAS (per macroglossia e tessuti molli), voce profonda, viscero-megalia (cardiomegalia con CARDIOMIOPATIA acromegalica), tiroide nodulare; 4) NEOPLASIE associate aumentate — polipi colon (screening colonscopia), ca tiroide; 5) IPOFISARI — cefalea, alterazioni visus (emianopsia bitemporale da compressione chiasma), ipopituitarismo (FSH/LH ridotti — ipogonadismo, oligomenorrea/disfunzione erettile; deficit ACTH/TSH se compressione severa); 6) IPERPROLATTINEMIA in 30% (co-secrezione o effetto stalk); MORTALITÀ aumentata (cardiovascolare e oncologica) se non trattata — riducibile con normalizzazione GH/IGF-1. DIAGNOSI: 1) IGF-1 (somatomedina C) sierica — primo screening, elevata per età/sesso (correla con esposizione media a GH delle ultime 24h, no fluttuazioni); 2) Conferma con OGTT-GH 75 G — mancata soppressione del GH <1 ng/mL (assays moderni <0,4) a 1-2 h dopo glucosio = positivo; in normali GH si sopprime; 3) RMN sella turcica con gadolinio — macroadenoma in 75%; campimetria, test ipofisi (TSH, fT4, ACTH/cortisolo, FSH/LH/E2/T, prolattina). 4) Se RMN ipofisi negativa con biochimica positiva → cercare GHRH ectopico (TC torace-addome, GHRH plasmatico — eccesso ectopico). Trattamento (target IGF-1 normalizzato per età/sesso, GH random <1 ng/mL): 1) CHIRURGIA TRANSFENOIDALE prima scelta — cura microadenomi 75-95%, macroadenomi 30-60% (peggiora se invasivo dei seni cavernosi); 2) MEDICA se residuo/non operabile: a) ANALOGHI SOMATOSTATINA (SSA) di prima generazione — OCTREOTIDE LAR im mensile, LANREOTIDE Autogel sc mensile (normalizzano IGF-1 nel 50-70%); 2a generazione PASIREOTIDE LAR (più potente su SSTR1/2/3/5 ma rischio iperglicemia); b) PEGVISOMANT — antagonista recettore GH (PEG-GHR), ev. monoterapia o aggiunto a SSA; normalizza IGF-1 in >90% ma GH alto persiste (target IGF-1, non GH); test funzionalità epatica seriale (transaminasi); c) CABERGOLINA — efficace solo in mild casi (modesta riduzione IGF-1); 3) RADIOTERAPIA stereotassica (Gamma Knife) in malattia residua refrattaria — efficacia lenta (anni), rischio ipopituitarismo. SCREENING: colonscopia all'esordio (polipi/ca colon), eco tiroide, eco cardiaco. Sorveglianza a vita (recidive possibili anche dopo cura).

Reference: Endocrine Society 2014 + AACE 2024