Feocromocitoma — Concorso SSM MCQ

Correct answer: A — Feocromocitoma — TC/RM addome (massa surrenalica), MIBG/Ga68-DOTATATE PET; pre-trattamento con alfa-bloccante (fenossibenzamina o doxazosina) ≥7-14 gg + idratazione + beta-bloccante DOPO alfa-blocco efficace; surrenalectomia laparoscopica; ricerca mutazioni germinali in tutti (RET-MEN2, VHL, NF1, SDHx)

Feocromocitoma e paraganglioma (PPGL): tumori cromaffini producenti catecolamine. Feocromocitoma = surrenalico (90%); paraganglioma = extra-surrenalico (10% — gangli simpatici para-aortici/Zuckerkandl, vescica; o parasimpatici testa-collo — non secernenti tipicamente). Triade classica (presente solo nel 25%): cefalea + palpitazioni + sudorazione. Altri: ipertensione (sostenuta nel 50%, parossistica nel 50% — crisi 'spells' improvvisi con PA estrema, pallore — distinzione con flushing; durata minuti-ore), ortostasi paradossa (ipovolemia da diuresi pressoria), ansia, calo peso, iperglicemia. 'Regola del 10' (storica, oggi imprecisa): 10% extra-adrenal, 10% bilaterali, 10% maligni, 10% pediatrici, 10% familiari (in realtà fino al 30-40% portano mutazione germinale!). Mutazioni germinali da cercare in TUTTI: SDHB (paraganglioma extra-surrenalico, alto rischio metastasi), SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, RET (MEN-2A/B con ca midollare tiroide e iperparatiroidismo), VHL (von Hippel-Lindau con emangioblastomi, ca rene chiarocellulare, cisti pancreas, cisti epididimo), NF1 (neurofibromatosi 1), TMEM127, MAX. DIAGNOSI biochimica: 1) METANEFRINE PLASMATICHE LIBERE (test più sensibile 95-99%) o METANEFRINE FRAZIONATE URINARIE 24h (>4× LSN praticamente diagnostico); 2) Catecolamine non più di routine (meno sensibili). Falsi positivi: triciclici, IMAO, simpaticomimetici, abuso cocaina/anfetamine, stress acuto/IM/stroke, SAS, sospendere prima del test. IMAGING: TC o RM addome con/senza contrasto — massa surrenalica/extra; PET-Ga68-DOTATATE molto sensibile per paragangliomi/metastasi (preferito su MIBG ora); MIBG-I131 se Ga68 non disponibile (utile pre-terapia con MIBG terapeutico). PRE-TRATTAMENTO chirurgico (essenziale per evitare crisi ipertensiva intra-operatoria letale): 1) ALFA-BLOCCO ≥7-14 GIORNI prima — FENOSSIBENZAMINA (non-competitivo, gold storico) o DOXAZOSINA/PRAZOSIN/TERAZOSIN (selettivi α1, più maneggevoli); titolare a PA <130/80 sia clino che orto, con LIEVE IPOTENSIONE ORTOSTATICA come obiettivo (assicura blocco efficace); 2) DIETA RICCA DI SODIO + IDRATAZIONE 2-3 L/die nei giorni pre-op (espande volume circolante, riduce ipotensione post-op da blocco persistente); 3) BETA-BLOCCANTE solo DOPO alfa-blocco efficace (e SOLO se necessario per tachicardia — propranololo, atenololo) — MAI INIZIARE BETA-BLOCCO DA SOLO (causa crisi ipertensiva da vasocostrizione α-mediata sbloccata!); 4) Ca-antagonista (nicardipina) o metirosina (inibitore tirosina idrossilasi) come alternative/aggiunte. CHIRURGIA: surrenalectomia LAPAROSCOPICA per la maggior parte (open per >6 cm o sospetto malignità o paragangliomi profondi); chirurgia preserva-corteccia bilaterale in MEN-2/VHL bilaterali. POST-op: monitoraggio ICU (ipotensione 24-48 h per blocco residuo + ipoglicemia rebound da insulina), normalizzazione metanefrine 2-4 settimane post-op (controllare). FOLLOW-UP a vita (recidive 5-15%, metastasi a distanza fino al 10-15% — segni biologici/imaging annuale; SDHB metastasi 30-40%). Maligno: chirurgia + MIBG-I131 terapeutico, sunitinib, chemio CVD, peptide receptor radionuclide therapy (PRRT — Lu177-DOTATATE).

Reference: Endocrine Society 2014 + WHO 2022