Insufficienza Surrenalica Primaria — Concorso SSM MCQ

Correct answer: C — Insufficienza surrenalica primaria (Addison): replacement con idrocortisone 15-25 mg/die (2-3 dosi mimando ritmo circadiano, dose maggiore mattino) + fludrocortisone 0,05-0,2 mg/die per il mineralcorticoide; educazione sulla CRISI ADDISONIANA (raddoppiare dose in malattia/stress, idrocortisone im in vomito; medic-alert bracelet)

Insufficienza surrenalica primaria (Addison): patologia surrene → riduzione cortisolo + aldosterone + androgeni. Cause: 1) AUTOIMMUNE (90% in occidente — adrenalite autoimmune, anti-21-idrossilasi+, isolata o sindromi APS-1 e APS-2/Schmidt); 2) Tubercolosi (causa storica, ancora prevalente in paesi in via di sviluppo); 3) Infezioni (HIV/CMV, istoplasmosi, blastomicosi, criptococcosi); 4) Emorragia surrenalica (Waterhouse-Friderichsen — sepsi meningococcica; antifosfolipidi; anticoagulanti); 5) Adrenoleucodistrofia (X-linked, maschi); 6) Metastasi (polmone, mammella, melanoma, linfoma); 7) Genetica (CAH — congenital adrenal hyperplasia con 21-OH deficit più comune); 8) Farmaci (mitotane, ketoconazolo, etomidato — anestesia critica). Quadro: 1) Glucocorticoidi ridotti — astenia, anoressia, nausea, vomito, calo peso, ipoglicemia, ipotensione, depressione, eosinofilia, linfocitosi; 2) Mineralcorticoidi ridotti (specifico del PRIMARIO) — IPONATRIEMIA + IPERKALIEMIA + acidosi metabolica + craving sale + ipotensione ortostatica; 3) ANDROGENI ridotti — perdita peluria pubica/ascellare nelle donne, libido ridotta; 4) ACTH elevato (in primario) → IPERPIGMENTAZIONE (POMC clivato → ACTH + α-MSH stimola melanociti) — segno PATOGNOMONICO presente in pieghe palmari, gengive, mucose, areole, cicatrici recenti. Diagnosi: 1) Cortisolo h 8 <3 μg/dL = diagnostico, >18 esclude; 2) Indeterminato (3-18) → TEST AL SYNACTHEN (ACTH 1-24, 250 μg im/ev) — cortisolo a 30-60 min <18 μg/dL conferma insufficienza; 3) ACTH PLASMATICO h 8 — ELEVATO (>2× LSN) = primario; basso/normale = secondario (ipopituitarismo); 4) Aldosterone basso, renina elevata in primario; 5) Anti-21-OH (autoimmune); 6) Imaging (TC surrene se non autoimmune — atrofia bilaterale autoimmune, calcificazioni TBC, masse, emorragia); 7) Screening associate APS-2 (TSH, anti-TPO, anti-celiachia, glicemia, B12). Trattamento (sostitutivo a vita): 1) GLUCOCORTICOIDE — IDROCORTISONE 15-25 mg/die in 2-3 dosi (1/2-2/3 dose mattino al risveglio, resto a pranzo — mimando ritmo circadiano) o cortone acetato 25-50 mg, o prednisone 3-5 mg/die (alternativa); preparazioni dual-release (Plenadren) emergenti; 2) MINERALCORTICOIDE — FLUDROCORTISONE 0,05-0,2 mg/die mattina (titolare a PA, K, renina target alto-normale); 3) ANDROGENI — DHEA 25-50 mg/die in donne con benessere ridotto/libido bassa (controverso, opzionale); 4) EDUCAZIONE su CRISI SURRENALICA — sick day rules: RADDOPPIARE/triplicare la dose orale di idrocortisone in febbre/malattia/stress chirurgico/parto; idrocortisone IM 100 mg auto-iniettabile in vomito/diarrea/inabilità ad assumere orale; bracciale medic-alert; carta tessera; 5) CRISI ADDISONIANA (emergenza — ipotensione, shock, iponatriemia, iperkalemia, ipoglicemia, addome acuto, alterazione coscienza): IDROCORTISONE 100 mg ev bolo + 200 mg/24h infusione + cristalloidi NaCl 0,9% + glucosata se ipoglicemia; cercare causa scatenante (infezione, IM); proseguire poi con orale a riduzione graduale.

Reference: Endocrine Society 2016