Celiachia — Concorso SSM MCQ

Correct answer: A — EGDS con biopsie duodenali multiple (≥4 dal duodeno distale + 1-2 bulbo) — istologia con classificazione di Marsh (atrofia villi, iperplasia cripte, linfocitosi intraepiteliale)

Celiachia: enteropatia autoimmune da glutine in soggetti geneticamente predisposti (HLA-DQ2 95%, DQ8 5%). Prevalenza 1% in Italia, sottodiagnosticata (1:5-7 diagnosticati). Manifestazioni: 1) CLASSICA — diarrea cronica, calo ponderale, malassorbimento (raro nell'adulto, frequente bambino); 2) ATIPICA/non-classica — più comune adulto: anemia sideropenica refrattaria, osteoporosi precoce, infertilità, aborti ricorrenti, neuropatia, atassia, epilessia, ipertransaminasemia inspiegata, dermatite erpetiforme (varianti cutanee patognomoniche — anti-TG3, vescicole pruriginose simmetriche estensori), aftosi orale ricorrente, ipoplasia smalto dentale, irritabilità/depressione/'brain fog'; 3) SILENTE — sierologia+istologia+ ma asintomatici; 4) POTENZIALE — sierologia+ con HLA permittente, biopsia normale (Marsh 0-1), rischio progressione. Sierologia: 1) ANTI-TRANSGLUTAMINASI TISSUTALE IgA (anti-tTG IgA) — primo test, sensibilità 95%, specificità 95%; 2) IgA totali (escludere deficit IgA — 2-3% celiaci, dare anti-tTG IgG o anti-DGP IgG se IgA basse); 3) ANTI-ENDOMISIO IgA (EMA) — conferma se anti-tTG fortemente positivo; 4) ANTI-DEAMIDATED GLIADIN (anti-DGP) — utile <2 anni o deficit IgA; 5) Anti-gliadina obsoleti. CONFERMA DIAGNOSTICA: EGDS con BIOPSIE DUODENALI multiple (≥4 dal duodeno distale + 1-2 dal bulbo — distribuzione patchy, importante per non missare). Classificazione di MARSH-OBERHUBER: M0 normale; M1 linfocitosi intraepiteliale (>25 linfociti/100 enterociti); M2 iperplasia cripte; M3a atrofia villi parziale; M3b subtotale; M3c totale ('villi piatti'). M2-3 = celiachia. Pazienti DEVONO essere su dieta contenente glutine durante test (sierologia + biopsia) — falsi negativi se gluten-free pre-diagnosi. Eccezione 'no biopsy' approach (ESPGHAN pediatrica): bambini con anti-tTG >10× LSN + EMA+ + HLA-DQ2/8+ + sintomi → diagnosi senza biopsia. Adulti: biopsia ancora raccomandata. Trattamento: DIETA GLUTEN-FREE A VITA — elimina grano, orzo, segale, ibridi (kamut, farro, spelta, triticale); avena pura (non contaminata) tollerata dalla maggior parte (5% reagisce); supplementazione ferro/folati/B12/vit D/calcio se carenze; controllo aderenza (anti-tTG si negativizza in 6-12 mesi); ripetere biopsia a 12-24 mesi se sintomi persistenti per documentare guarigione mucosale. Complicanze celiachia non trattata o REFRATTARIA: linfoma intestinale T enteropatia-associato (EATL — peggior prognosi), digiunoileite ulcerativa, osteoporosi, infertilità, malattie autoimmuni associate (DM1, tiroidite Hashimoto, Addison, sindrome di Sjögren). Screening familiari di 1° grado (rischio 10%). Celiachia refrattaria (CD-R): persistenza sintomi/atrofia nonostante dieta GF stretta >12 mesi — escludere contaminazione, considerare CD-R tipo I (linfociti normali) vs II (linfociti monoclonali aberranti — pre-linfoma).

Reference: ESsCD 2019 + ACG 2023