Sclerosi Laterale Amiotrofica — Concorso SSM MCQ

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HardNeurologia e NeurochirurgiaSclerosi Laterale AmiotroficaConcorso SSM

Uomo 65 anni: debolezza progressiva con atrofia mani (interossei), fascicolazioni linguali e arti, riflessi vivaci, Babinski +, disartria, no deficit sensitivo. EMG: denervazione attiva e cronica multidistrettuale. RMN normale. Diagnosi?

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Correct answer: B — Sclerosi laterale amiotrofica

SLA: malattia del motoneurone con coinvolgimento sia 1° MN (segni piramidali — Babinski, riflessi vivaci, spasticità) sia 2° MN (atrofia, fascicolazioni). Diagnosi clinica + EMG (criteri El Escorial/Awaji — denervazione in ≥2-4 regioni: bulbare, cervicale, toracica, lombosacrale). Risparmio sensitivo, sfinterico, oculomotore, cognitivo (ma 50% ha disfunzione cognitiva sub-clinica, 5-10% ha FTD associata). Esordio bulbare 30% (peggior prognosi). Sopravvivenza mediana 3-5 anni. Forme: 90% sporadica, 10% familiare (C9ORF72, SOD1, TARDBP, FUS). Terapia: riluzolo (modesto beneficio sopravvivenza 2-3 mesi), edaravone (riduzione progressione in sottogruppi), TOFERSEN (antisenso anti-SOD1) per pazienti SOD1+; ventilazione non invasiva (NIV — survival benefit), gastrostomia (PEG), gestione multidisciplinare; non vi è cura.

Reference: EFNS 2012 + AAN 2024