Cardiomiopatia Ipertrofica Ostruttiva — Concorso SSM MCQ

Correct answer: E — Cardiomiopatia ipertrofica con ostruzione (HOCM): rischio elevato di morte improvvisa — calcolare HCM Risk-SCD (5 anni); ICD primario se rischio ≥6%, considerare se 4-6%

Cardiomiopatia ipertrofica (HCM): malattia genetica autosomica dominante (mutazioni geni sarcomerici — MYH7, MYBPC3 più frequenti; prevalenza 1:200-500). Diagnosi: ipertrofia VS ≥15 mm in qualsiasi segmento (≥13 mm se familiarità) NON spiegata da altre cause (ipertensione, stenosi aortica, sport intenso, amiloidosi). Forme: ostruttiva (HOCM, gradiente LVOT a riposo o provocato ≥30 mmHg — indicazione a trattamento dell'ostruzione) o non-ostruttiva. SAM (systolic anterior motion) della mitrale + ipertrofia settale asimmetrica = pattern classico HOCM con insufficienza mitralica dinamica. Sintomi: dispnea, angina, sincope, palpitazioni, morte improvvisa (causa principale di MI cardiaca nei giovani <35 anni e atleti). STRATIFICAZIONE RISCHIO MI: HCM Risk-SCD score (ESC 2014) integra: età, ipertrofia massima, atrio sinistro, gradiente LVOT, storia familiare MI, TVNS al Holter, sincope inspiegata. Risk a 5 anni: <4% basso, 4-6% intermedio (considerare ICD), ≥6% alto (ICD raccomandato classe IIa/I). Fattori aggiuntivi (red flags): LGE esteso a RM cardiaca (>15% massa VS), aneurisma apicale, FE ridotta. Trattamento: 1) Ostruzione: beta-bloccanti (preferiti — bisoprololo, metoprololo), poi disopiramide/verapamil; MAVACAMTEN (inibitore selettivo miosina-ATPase, EXPLORER-HCM 2020) per HOCM sintomatica; chirurgia (miectomia di Morrow) o ablazione settale alcolica se refrattaria; 2) Aritmie: ICD se alto rischio MI; amiodarone per FA; 3) Evitare: sport competitivi/agonistici (raccomandazione assoluta in HCM diagnosticata); diuretici/vasodilatatori in HOCM (peggiorano gradiente). Screening familiari di primo grado con ECG + ecocardiogramma + test genetico.

Reference: ESC 2023 — Linee Guida Cardiomiopatie