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Sindrome di Lynch — HNPCC — Concorso SSM MCQ

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HardOncologiaSindrome di Lynch — HNPCCConcorso SSM

Una donna di 54 anni presenta carcinoma del colon ascendente. Istologia: adenocarcinoma scarsamente differenziato, con perdita di espressione di MLH1 e PMS2 all'immunoistochimica. Test BRAF V600E negativo. Test della metilazione del promotore di MLH1: negativo. Quale diagnosi va sospettata e quale gestione?

Educational content. Not a substitute for clinical judgement or local policy.

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Correct answer: D — Sindrome di Lynch (HNPCC) — invio a consulenza genetica per test germline dei geni MMR (MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM); sorveglianza colonscopica intensiva, screening endometrio/ovaio nelle donne, cascata familiare

Explanation lettering: B = shown as A · E = shown as B · A = shown as D · D = shown as E

La perdita di MLH1/PMS2 con BRAF V600E negativo e metilazione MLH1 negativa è altamente suggestiva di sindrome di Lynch (HNPCC, autosomica dominante, mutazione germline geni MMR: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM). L'algoritmo diagnostico: tutti i CRC <70 anni → IHC dei 4 MMR ± test instabilità microsatelliti (MSI). Se perdita MLH1/PMS2 → BRAF V600E e metilazione MLH1: se entrambi negativi → invio a consulenza genetica per test germline. Sindrome di Lynch comporta rischio aumentato per: CRC (fino 80%), endometrio (60% donne), ovaio, gastrico, urotelio, intestino tenue, cervello (Turcot), cute (Muir-Torre). Sorveglianza: colonscopia ogni 1-2 anni dai 20-25 anni, ecografia/biopsia endometriale annuale dai 30-35, considerazione isterectomia/annessiectomia profilattica dopo prole. Cascata familiare: test ai parenti di primo grado portatori. La FAP (C) ha centinaia di adenomi.

Reference: AIOM 2024 — Tumori Ereditari del Colon-Retto