Sindrome di Bartter — Concorso SSM MCQ

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HardNefrologia e UrologiaSindrome di BartterConcorso SSM

Un bambino di 8 anni presenta poliuria, polidipsia, scarsa crescita, ipotensione, ipopotassiemia, alcalosi metabolica con cloruri urinari elevati, normale pressione arteriosa, no edema. Quale è la diagnosi?

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Correct answer: E — Sindrome di Bartter (difetto del cotrasportatore Na-K-2Cl nella branca ascendente di Henle, mima l'effetto di un diuretico dell'ansa)

La sindrome di Bartter è tubulopatia ereditaria autosomica recessiva con difetto del trasporto di sodio nella branca ascendente spessa dell'ansa di Henle (geni: NKCC2, ROMK, CLCNKB). Equivale a un'"intossicazione cronica da diuretico dell'ansa". Quadro: poliuria, polidipsia, scarsa crescita, debolezza muscolare, ipopotassiemia, alcalosi metabolica ipocloremica, ipercalciuria, attivazione renina-angiotensina-aldosterone (renina elevata) ma pressione arteriosa NORMALE, no edema. Diagnosi differenziale con sindrome di Gitelman (più lieve, esordio adolescenza/adulto, ipocalciuria, ipomagnesemia, mima diuretico tiazidico, difetto NCC distale). Trattamento: supplementazione potassio, magnesio, FANS (riducono prostaglandine), spironolattone/amiloride.

Reference: ESPN 2023 — Tubulopatie Pediatriche