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Sindrome di Alport — Concorso SSM MCQ

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HardNefrologia e UrologiaSindrome di AlportConcorso SSM

Un giovane di 18 anni presenta ematuria persistente, proteinuria, ipoacusia neurosensoriale bilaterale, alterazioni oculari (lenticono anteriore). Storia familiare: nonno deceduto per IRC. Biopsia renale: alterazioni della membrana basale glomerulare con aspetto a "basket-weave" alla microscopia elettronica. Quale è la diagnosi?

Educational content. Not a substitute for clinical judgement or local policy.

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Correct answer: E — Sindrome di Alport (mutazione COL4A5 X-linked, o COL4A3/COL4A4 autosomica)

La sindrome di Alport è glomerulonefrite ereditaria con difetto del collagene IV (COL4A3, COL4A4, COL4A5). Forma più comune X-linked (COL4A5, 80%, maschi più colpiti). Caratteristiche: ematuria persistente (precoce), proteinuria progressiva, IRC progressiva, ipoacusia neurosensoriale bilaterale (alte frequenze), alterazioni oculari (lenticono anteriore patognomonico, macchie maculari, distrofia corneale). Biopsia renale: ME mostra membrana basale glomerulare ispessita, splittata, a "basket-weave" o lamellare. Diagnosi: anamnesi familiare, biopsia renale (ME), immunoistochimica per collagene IV (assente), genetica. Trattamento: ACE-i/ARB per nefroprotezione precoce; trapianto renale (ma rischio anti-GBM nel rene trapiantato). Sorveglianza: udito, oftalmologia.

Reference: KDIGO 2024 — Sindrome di Alport