skip to main content

HLH — Linfoistiocitosi Emofagocitica — Concorso SSM MCQ

Instant feedback + full explanation. One question, done properly.

HardEmatologiaHLH — Linfoistiocitosi EmofagociticaConcorso SSM

Un bambino di 5 anni presenta da settimane febbre persistente, splenomegalia, pancitopenia, ipertrigliceridemia, ipofibrinogenemia, ferritina marcatamente elevata (15.000 ng/mL). Biopsia midollare: macrofagi che fagocitano elementi ematopoietici (emofagocitosi). Quale è la diagnosi e l'urgenza?

Educational content. Not a substitute for clinical judgement or local policy.

Reveal the answer and explanation

Correct answer: B — Linfoistiocitosi emofagocitica (HLH) — emergenza ematologica; protocollo HLH-2004 (desametasone + etoposide ± ciclosporina) ed identificazione causa (primaria genetica vs secondaria a infezioni/EBV/neoplasie/autoimmuni)

La linfoistiocitosi emofagocitica (HLH) è sindrome iperinfiammatoria pericolosa per la vita: attivazione incontrollata di linfociti T citotossici e macrofagi, citochine elevate (IL-6, IFN-γ). Forme: 1) primitiva/familiare (mutazioni: PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2; esordio precoce); 2) secondaria (infezioni — EBV particolarmente, malattie autoimmuni — Macrophage Activation Syndrome in artrite idiopatica giovanile sistemica, neoplasie — linfomi). Criteri HLH-2004 (5/8): febbre, splenomegalia, citopenie ≥2 linee, ipertrigliceridemia/ipofibrinogenemia, emofagocitosi, NK ridotti, ferritina ≥500, sCD25 elevato. Trattamento HLH-2004: desametasone + etoposide ± ciclosporina; identificare e trattare causa; trapianto allogenico se forma familiare. Mortalità senza trattamento: ~95%.

Reference: AIEOP / SIE 2023 — HLH