Anemia di Fanconi — Concorso SSM MCQ

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HardEmatologiaAnemia di FanconiConcorso SSM

Un bambino di 6 anni presenta pancitopenia, bassa statura, anomalie scheletriche del pollice (assenza), pollice trifalangeo, macchie caffellatte cutanee. Esami: ipoplasia midollare, ipersensibilità a diepossibutano e mitomicina C nel test di rottura cromosomica. Quale è la diagnosi?

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Correct answer: B — Anemia di Fanconi

L'anemia di Fanconi è sindrome da insufficienza midollare ereditaria con instabilità cromosomica. Caratteristiche: pancitopenia progressiva (esordio mediano 7 anni), anomalie congenite (anomalie del raggio radiale: assenza/ipoplasia pollice, pollice trifalangeo; bassa statura; iperpigmentazione cutanea/macchie caffè-latte; anomalie renali, cardiache, microcefalia), predisposizione neoplastica (LAM, tumori solidi: testa-collo, ginecologici). Diagnosi: ipersensibilità a clastogeni (diepossibutano, mitomicina C) — patognomonica. Mutazioni FANC (BRCA2 = FANCD1). Trattamento: trasfusioni, androgeni, GH; trapianto allogenico midollare è curativo per insufficienza midollare. Sorveglianza neoplastica.

Reference: AIEOP 2023 — Anemia di Fanconi