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Sferocitosi Ereditaria — Splenectomia — Concorso SSM MCQ

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ModerateEmatologiaSferocitosi Ereditaria — SplenectomiaConcorso SSM

Un giovane di 22 anni con storia familiare di anemia presenta ittero scleral lieve, splenomegalia, calcolosi della colecisti. Esami: anemia normocromica MCV 80 fL, MCHC aumentato 38 g/dL, reticolociti 8%, bilirubina indiretta elevata, LDH alto, aptoglobina ridotta, sferociti allo striscio. Test di fragilità osmotica positivo, EMA-binding test ridotto. Quale è la diagnosi e gestione?

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Correct answer: B — Sferocitosi ereditaria — supplementazione di acido folico, splenectomia (raccomandata in casi moderato-severi >5-6 anni dopo vaccinazioni anti-pneumococco/meningococco/Hib) e colecistectomia

La sferocitosi ereditaria è la più comune anemia emolitica congenita nei caucasici (1/2.000-5.000), eredità autosomica dominante (75%) con difetti di proteine della membrana eritrocitaria (spectrina, ankyrina, banda 3). Sferociti rigidi vengono sequestrati nella milza. Quadro: anemia emolitica cronica, ittero, splenomegalia, calcolosi pigmentaria. MCHC elevato è caratteristico. Diagnosi: striscio (sferociti), test di fragilità osmotica, EMA-binding test (più sensibile). Crisi: emolitiche (infezioni), aplastiche (Parvovirus B19), megaloblastiche (deficit folati). Trattamento: folati per emopoiesi accelerata; splenectomia (curativa per emolisi) in casi moderato-severi, dopo vaccinazioni e idealmente >5-6 anni; colecistectomia per calcolosi sintomatica.

Reference: SIE / AIEOP 2023 — Sferocitosi