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LAM — Linfangioleiomiomatosi — Concorso SSM MCQ

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HardPneumologiaLAM — LinfangioleiomiomatosiConcorso SSM

Una donna di 35 anni con tuberosi sclerosi presenta dispnea progressiva, pneumotoraci ricorrenti, chilotorace. TC torace HR: cisti polmonari piccole, rotonde, distribuite uniformemente. Quale è la diagnosi e quale farmaco modifica la malattia?

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Correct answer: C — Linfangioleiomiomatosi (LAM) — sirolimus (inibitore di mTOR)

La linfangioleiomiomatosi (LAM) è malattia rara che colpisce quasi esclusivamente donne in età fertile, sporadica o associata a sclerosi tuberosa (TSC). Caratteristiche: cisti polmonari diffuse, distruzione del parenchima, pneumotoraci ricorrenti, chilotorace, angiomiolipomi renali. Patogenesi: proliferazione di cellule muscolari lisce con mutazione TSC1/TSC2, attivazione mTOR. Diagnosi: TC HR (cisti rotonde diffuse), VEGF-D >800 pg/mL, biopsia se necessario. Terapia: sirolimus (rapamicina) — inibitore mTOR — stabilizza FEV1. Trapianto polmonare nei casi avanzati. Estrogeni peggiorano la malattia: evitare contraccettivi estrogenici.

Reference: ATS/JRS 2017 — LAM