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Trisomia 18 — Sindrome di Edwards — Concorso SSM MCQ

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ModeratePediatriaTrisomia 18 — Sindrome di EdwardsConcorso SSM

Una neonata di 2 giorni di vita presenta dismorfismi facciali (microcefalia, micrognazia, orecchie a basso impianto), pugni chiusi con sovrapposizione del 2° e 5° dito sul 3° e 4°, piedi a piolo (rocker-bottom feet), DIV, ernia ombelicale, ritardo crescita intrauterino. Quale è la diagnosi più probabile?

Educational content. Not a substitute for clinical judgement or local policy.

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Correct answer: A — Sindrome di Edwards (trisomia 18)

Explanation lettering: D = shown as A · E = shown as C · A = shown as D · C = shown as E

La trisomia 18 (sindrome di Edwards) è la seconda trisomia autosomica più comune. Caratteristiche cliniche: IUGR severo, microcefalia, micrognazia, orecchie malformate basso impiantate, mani strette con dita sovrapposte (2°-5° su 3°-4°), piedi a piolo (rocker-bottom), cardiopatie (DIV, DIA, dotto pervio), onfalocele. Prognosi infausta: 50% mortalità nel primo mese, <10% sopravvivenza al primo anno. Trisomia 13 (Patau): oloprosencefalia, polidattilia, labio/palatoschisi, cardiopatie. Down (A): pliche epicantiche, profilo piatto, ipotonia, plica palmare unica.

Reference: SIGU 2023 — Aneuploidie Autosomiche