MODY3 (HNF1A) — Concorso SSM MCQ

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HardEndocrinologia e DiabetologiaMODY3 (HNF1A)Concorso SSM

Un adolescente di 16 anni magro presenta diabete con esordio classico ma anti-GAD e anti-IA2 negativi. Anamnesi familiare: padre, nonna paterna e zia paterna con diabete giovanile non insulino-richiedente. Quale è la diagnosi più probabile?

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Correct answer: A — MODY3 (HNF1A)

Explanation lettering: B = shown as A · D = shown as B · E = shown as D · A = shown as E

Il MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) è un diabete monogenico autosomico dominante (almeno 3 generazioni affette) con esordio prima dei 25 anni, non insulino-dipendente, autoanticorpi negativi, in soggetti magri. MODY3 (mutazione HNF1A) è la forma più comune (50-70%). Caratteristica risposta drammatica alle sulfaniluree (gliclazide), spesso senza necessità di insulina per anni. La diagnosi genetica permette terapia personalizzata. Il LADA (E) ha autoanticorpi positivi.

Reference: ISPAD 2022 — Linee Guida Diabete Monogenico