Galattosemia Classica — Concorso SSM MCQ

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ModerateEndocrinologia e DiabetologiaGalattosemia ClassicaConcorso SSM

Un neonato presenta vomito, ittero protratto, scarso accrescimento, cataratta bilaterale e epatomegalia dopo introduzione del latte. Sostanze riducenti positive nelle urine. Quale è la diagnosi?

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Correct answer: A — Galattosemia classica (deficit GALT)

La galattosemia classica è un errore congenito del metabolismo da deficit di galattosio-1-fosfato uridiltransferasi (GALT), autosomica recessiva. Si manifesta dopo l'introduzione del latte (lattosio = galattosio + glucosio) con vomito, scarso accrescimento, ittero, epatomegalia, cataratta bilaterale (da accumulo di galattitolo), sepsi da E. coli. Diagnosi: dosaggio enzimatico GALT, screening neonatale. Trattamento: dieta priva di lattosio/galattosio a vita.

Reference: ESPGHAN 2017 — Errori Congeniti del Metabolismo