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Pseudoipoparatiroidismo Tipo 1A — Concorso SSM MCQ

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HardEndocrinologia e DiabetologiaPseudoipoparatiroidismo Tipo 1AConcorso SSM

Un bambino di 8 anni presenta bassa statura, faccia rotonda, brevità del 4° e 5° metacarpo, calcemia 7,2 mg/dL, fosforo 6,5 mg/dL, PTH elevato (180 pg/mL). Quale è la diagnosi?

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Correct answer: B — Pseudoipoparatiroidismo tipo 1A (osteodistrofia ereditaria di Albright)

Il pseudoipoparatiroidismo tipo 1A (osteodistrofia ereditaria di Albright) è dovuto a mutazione del gene GNAS1 con resistenza al PTH (e ad altri ormoni che agiscono via Gs). Caratteristiche: ipocalcemia + iperfosfatemia + PTH elevato (resistenza all'azione del PTH), bassa statura, faccia rotonda, brevità metacarpi (segno di Albright), obesità. Distinto dall'ipoparatiroidismo (PTH basso o normale). Trattamento: calcio + calcitriolo a vita.

Reference: Endocrine Society 2018 — Ipoparatiroidismo e Pseudoipoparatiroidismo