Sindrome di Klinefelter — Concorso SSM MCQ

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EasyEndocrinologia e DiabetologiaSindrome di KlinefelterConcorso SSM

Un uomo di 25 anni viene valutato per infertilità. Esame: alta statura, ginecomastia bilaterale, testicoli piccoli (4 mL), peluria scarsa. FSH e LH elevati, testosterone basso, azoospermia. Cariotipo: 47,XXY. Quale è la diagnosi?

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Correct answer: B — Sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter (47,XXY) è la più comune anomalia cromosomica nei maschi (1:600). Caratteristiche: alta statura, ipogonadismo ipergonadotropo (testicoli piccoli, FSH/LH elevati, testosterone basso), ginecomastia, azoospermia (causa di infertilità), aumentato rischio di tumori a cellule germinali extragonadici, autoimmunità, sindrome metabolica. Trattamento: testosterone sostitutivo per induzione puberale e mantenimento; per fertilità tecniche di riproduzione assistita con TESE.

Reference: European Academy of Andrology 2020 — Klinefelter