Sindrome di Turner — Concorso SSM MCQ

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Una ragazza di 16 anni presenta bassa statura (-2,5 SDS), assenza di sviluppo puberale, amenorrea primaria, collo alato, cubito valgo, ipoacusia e cardiopatia (coartazione aortica). Cariotipo: 45,X. Quale è la diagnosi?

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Correct answer: E — Sindrome di Turner

La sindrome di Turner (45,X o mosaicismo) è la più comune anomalia del cromosoma sessuale femminile (1:2500). Caratteristiche: bassa statura, disgenesia gonadica con amenorrea primaria, collo alato, cubito valgo, anomalie cardiovascolari (coartazione aortica, valvola aortica bicuspide), renali (rene a ferro di cavallo), ipoacusia, ipotiroidismo. Trattamento: GH ricombinante per la statura, estro-progestinici per induzione puberale e prevenzione osteoporosi.

Reference: Cincinnati Consensus 2017 — Turner