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Emocromatosi Ereditaria HFE — Concorso SSM MCQ

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ModerateGastroenterologia ed EpatologiaEmocromatosi Ereditaria HFEConcorso SSM

Un uomo di 50 anni asintomatico con riscontro di transaminasi lievemente elevate. Saturazione di transferrina 60%, ferritina 850 ng/mL. Test genetico HFE: mutazione C282Y omozigote. RM addome: sovraccarico marziale epatico. Quale è la diagnosi e il trattamento?

Educational content. Not a substitute for clinical judgement or local policy.

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Correct answer: A — Emocromatosi ereditaria; salassi terapeutici (flebotomie)

L'emocromatosi ereditaria HFE-correlata è autosomica recessiva, più comune mutazione C282Y omozigote. Si manifesta con sovraccarico marziale (saturazione transferrina >45-50%, ferritina elevata), epatopatia, diabete, cardiomiopatia, ipogonadismo, artropatia. Trattamento: salassi terapeutici (350-500 mL ogni 1-2 settimane fino a ferritina 50-100 ng/mL, poi mantenimento). I chelanti (deferoxamina) sono per pazienti che non tollerano flebotomie.

Reference: EASL 2022 — Linee Guida Emocromatosi