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Sindrome di Gilbert — Concorso SSM MCQ

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EasyGastroenterologia ed EpatologiaSindrome di GilbertConcorso SSM

Un uomo di 25 anni asintomatico viene riscontrato con bilirubina indiretta lievemente elevata (1,8 mg/dL) durante esami di routine, in particolare dopo digiuno. Bilirubina diretta normale. Emocromo, transaminasi, fosfatasi alcalina e GGT nella norma. Test di Coombs negativo. Quale è la diagnosi più probabile?

Educational content. Not a substitute for clinical judgement or local policy.

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Correct answer: C — Sindrome di Gilbert

Explanation lettering: E = shown as A · A = shown as B · B = shown as C · C = shown as D · D = shown as E

La sindrome di Gilbert è una iperbilirubinemia non coniugata benigna ereditaria (autosomica recessiva, polimorfismo UGT1A1*28) molto comune (~5-10% della popolazione). Si manifesta con ittero lieve intermittente, accentuato da digiuno, stress o malattia. Diagnosi: esclusione di emolisi (Coombs neg, reticolociti normali) e di malattia epatica (transaminasi normali). Non richiede trattamento. La Crigler-Najjar tipo II (A) ha bilirubina più elevata (>6 mg/dL) e risponde al fenobarbital.

Reference: EASL 2017 — Linee Guida Iperbilirubinemia Genetica