Atassia di Friedreich — Concorso SSM MCQ

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ModerateNeurologia e NeurochirurgiaAtassia di FriedreichConcorso SSM

Un adolescente di 16 anni presenta progressiva atassia, areflessia, scoliosi e cardiomiopatia ipertrofica. ECG: ipertrofia ventricolare sinistra. Test genetico: espansione GAA del gene FXN. Quale è la diagnosi?

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Correct answer: D — Atassia di Friedreich

Explanation lettering: C = shown as A · D = shown as B · E = shown as C · B = shown as D · A = shown as E

L'atassia di Friedreich è autosomica recessiva da espansione GAA del gene della frataxina (FXN). Esordio 5-15 anni con atassia, areflessia, scoliosi, cardiomiopatia ipertrofica e diabete mellito. La cardiomiopatia è causa principale di morte. SCA1 (D) è autosomica dominante. L'atrofia multisistemica (C) è dell'adulto. La SM (A) ha lesioni demielinizzanti.

Reference: EAN 2022 — Atassie Ereditarie