Distrofia Muscolare di Duchenne — Concorso SSM MCQ

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EasyNeurologia e NeurochirurgiaDistrofia Muscolare di DuchenneConcorso SSM

Un bambino di 5 anni presenta progressiva debolezza muscolare, segno di Gowers positivo, pseudoipertrofia dei polpacci e CK 20.000 U/L. Genetica: delezione del gene della distrofina (Xp21). Quale è la diagnosi?

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Correct answer: B — Distrofia muscolare di Duchenne

Explanation lettering: B = shown as A · D = shown as B · E = shown as C · C = shown as D · A = shown as E

La distrofia di Duchenne è X-linked recessiva, da mutazione del gene DMD (distrofina). Esordio 3-5 anni con debolezza prossimale (Gowers), pseudoipertrofia polpacci, CK marcatamente elevata. Perdita di deambulazione tipicamente prima dei 13 anni. Trattamento corticosteroidi e nuove terapie (eteplirsen, ataluren) in casi selezionati. Becker (A) è forma più lieve con esordio tardivo e deambulazione mantenuta. SMA II (C) ha deficit di SMN. La CMT (E) è neuropatia periferica non miopatia.

Reference: EFNS 2023 — Distrofie Muscolari