Tay-Sachs — Deficit Esosaminidasi A — Concorso SSM MCQ

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ModeratePediatriaTay-Sachs — Deficit Esosaminidasi AConcorso SSM

Un lattante di 6 mesi presenta irritabilità, ritardo psicomotorio, macrocefalia e macchia rosso-ciliegia alla fundoscopia. L'attività dell'esosaminidasi A è assente. Qual è la diagnosi?

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Correct answer: E — Malattia di Tay-Sachs

Explanation lettering: D = shown as A · A = shown as B · B = shown as D

La malattia di Tay-Sachs è una gangliosidosi GM2 da deficit di esosaminidasi A, con accumulo di ganglioside GM2 nei neuroni. La macchia rosso-ciliegia alla fundoscopia, il ritardo psicomotorio e la macrocefalia sono la triade classica. La malattia di Niemann-Pick tipo A (C) presenta anch'essa la macchia ma con epatosplenomegalia e deficit di sfingomielinasi.

Reference: Pediatria di Nelson — 21st ed.