Prader-Willi — Delezione 15q11 Paterna — Concorso SSM MCQ

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ModeratePediatriaPrader-Willi — Delezione 15q11 PaternaConcorso SSM

Un neonato a termine presenta ipotonia generalizzata, difficoltà di suzione e pianto debole dalla nascita. L'esame genetico mostra delezione del cromosoma 15q11-q13 di origine paterna. Qual è la diagnosi?

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Correct answer: E — Sindrome di Prader-Willi

Explanation lettering: E = shown as B · B = shown as C · C = shown as E

La sindrome di Prader-Willi è causata dalla perdita di funzione dei geni paterni sulla regione 15q11-q13 (delezione paterna, disomia uniparentale materna o difetto di imprinting). Nel neonato si presenta con ipotonia severa, difficoltà alimentari e pianto debole. Successivamente sviluppa iperfagia con obesità, ipogonadismo e ritardo cognitivo. La sindrome di Angelman (C) coinvolge la stessa regione ma con delezione materna.

Reference: Pediatria di Nelson — 21st ed.