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Mielofibrosi — Dacriociti e Fibrosi Midollare — Concorso SSM MCQ

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ModerateEmatologiaMielofibrosi — Dacriociti e Fibrosi MidollareConcorso SSM

Un paziente di 35 anni presenta splenomegalia massiva e mutazione JAK2 V617F. Lo striscio periferico mostra leucoeritroblastosi con dacriociti (cellule a lacrima). La biopsia midollare mostra fibrosi reticolo-collagene di grado 3. Qual è la diagnosi?

Educational content. Not a substitute for clinical judgement or local policy.

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Correct answer: E — Mielofibrosi primaria

La mielofibrosi primaria presenta splenomegalia massiva, leucoeritroblastosi (eritroblasti e precursori granulocitari nel sangue periferico), dacriociti e fibrosi midollare. La mutazione JAK2 V617F è presente nel 50-60% dei casi. Il trattamento con ruxolitinib (inibitore JAK1/2) riduce la splenomegalia e i sintomi costituzionali. Il trapianto allogenico è l'unico trattamento potenzialmente curativo.

Reference: OMS 2022 — Mielofibrosi Primaria