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Screening T21 — NIPT — Concorso SSM MCQ

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ModerateGinecologia e OstetriciaScreening T21 — NIPTConcorso SSM

Una donna di 32 anni alla 12ª settimana di gravidanza viene sottoposta a screening combinato del primo trimestre (NT + beta-hCG + PAPP-A). Il rischio calcolato per trisomia 21 è 1:150. Quale test è raccomandato come passo successivo?

Educational content. Not a substitute for clinical judgement or local policy.

Reveal the answer and explanation

Correct answer: D — Test del DNA fetale libero (cfDNA / NIPT) o amniocentesi/villocentesi

Un rischio intermedio (1:50-1:1000) allo screening combinato del primo trimestre può essere approfondito con il NIPT (cfDNA), che ha sensibilità >99% e specificità >99,9% per la trisomia 21. Se il NIPT è positivo, la conferma con amniocentesi o villocentesi (test invasivo) è necessaria. Per rischio >1:50, l'amniocentesi/villocentesi può essere offerta direttamente.

Reference: ISUOG 2023 — Screening Prenatale